Đằng sau việc Vingroup giải mã 1.000 bộ gen người Việt

Lần đầu tiên hơn 1.000 hệ gen người Việt được giải mã. Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) vừa công bố hoàn thành nghiên cứu giải mã hơn 1.000 bộ gen người Việt.

Như vậy, sau 3 năm triển khai, dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt do VinBigData, Vingroup thực hiện đã chính thức được công bố hoàn tất. Nghiên cứu mở ra hướng đi mới, góp phần hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh và phát triển y học chính xác tại Việt Nam.

Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt đầu tiên

Sáng 16/12, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) đã công bố hoàn tất thành công dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt.

Cần nhấn mạnh rằng, đây là lần đầu tiên Việt Nam giải mã thành công hệ gen của hơn 1.000 người Việt.

Như Sputnik đã thông tin, bắt đầu từ 12/2018, nhóm nghiên cứu của VinBigData (thuộc tập đoàn Vingroup) đã tiến hành thu thập và giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người Việt khỏe mạnh.

Cùng với đó, các nhà khoa học cũng phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp có liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc.

Thông qua việc phân tích mẫu máu của các tình nguyện viên, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.

Thành quả này được xem là bộ dữ liệu toàn hệ gen đầu tiên và lớn nhất của người Việt, với đầy đủ các chú giải về chức năng sinh học lẫn nguy cơ bệnh lý.

Đồng thời, đây cũng là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên bảo đảm tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý.

Trong đó, miền Bắc 37%; miền Trung: 22%; miền Nam: 41% và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

Các tình nguyện viên tham gia nghiên cứu là những người trưởng thành, trong độ tuổi từ 35 đến 55 và không có quan hệ huyết thống. Họ cũng có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học.

Đằng sau việc hoàn thành nghiên cứu giải mã gen

Theo GS. Vũ Hà Văn - Giám đốc khoa học VinBigData, các bác sĩ tại Việt Nam trước nay thường vận dụng mô hình chữa bệnh “một liệu pháp cho nhiều người”.

Chuyên gia lưu ý, điều này có nghĩa là với cùng 1 bệnh lý, các bác sĩ sẽ áp dụng cùng một phương pháp, cùng một loại thuốc, cùng một liều lượng cho mọi bệnh nhân.

“Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt”, GS. Vũ Hà Văn nhấn mạnh.

Với thành quả nghiên cứu vừa đạt được, các bác sĩ sẽ có cơ sở để điều chỉnh phác đồ điều trị thích hợp với từng nhóm cá thể, làm tăng hiệu quả chữa bệnh.

“Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam”, GS. Văn lưu ý.

GS. Vũ Hà Văn cũng khẳng định, các nhà khoa học tại VinBigData mong muốn giải quyết những bài toán của người Việt và thực hiện những nghiên cứu có tính ứng dụng cao.

Theo GS. Văn, dự án này chính là một trong những nguyên nhân thôi thúc ông quyết tâm trở về Việt Nam.

Trao đổi về vấn đề này, PGS.TS Bùi Thế Duy - Thứ trưởng Bộ Khoa học và Công nghệ cho biết, kết quả nghiên cứu sẽ được phục vụ cho các nghiên cứu về y học, trí tuệ nhân tạo, dữ liệu lớn ở Việt Nam.

Theo ông Duy, việc xây dựng cơ sở dữ liệu nghiên cứu lớn để đóng góp cho cộng đồng khoa học Việt Nam nằm trong khuôn khổ kế hoạch hợp tác giữa Bộ Khoa học và Công nghệ cùng với VinBigData.

Với việc thiết lập ngày càng nhiều các bộ dữ liệu khoa học, các nghiên cứu sẽ có độ chính xác cao hơn trong tất cả mọi lĩnh vực.

Thứ trưởng Bộ Khoa học và Công nghệ hy vọng nhóm nghiên cứu sẽ không dừng lại ở việc giải trình tự gen, mà còn mở rộng đến các nghiên cứu khác để chăm sóc sức khỏe người Việt tốt hơn và đưa các dịch vụ ra thế giới.

“Chúng tôi cũng mong muốn rằng sự khởi đầu này sẽ thu hút được thêm nhiều đơn vị, viện nghiên cứu công lập lẫn tư nhân và các tập đoàn cùng nhau phát triển thêm nhiều bộ dữ liệu khác để thúc đẩy phát triển khoa học công nghệ tại Việt Nam”, Thứ trưởng Duy nói.

Theo TS. Võ Sỹ Nam - Giám đốc Trung tâm Tin Y Sinh (VinBigData), toàn bộ quần thể gen của 1.008 người Việt với đầy đủ các chú giải chi tiết đã được đưa lên cổng dữ liệu MASH Portal.

Thông tin chi tiết của các thanh viên tham gia đều được mã hóa để bảo mật thông tin cá nhân. Các bác sĩ, nhà nghiên cứu có thể truy cập để sử dụng cho mục đích khoa học, từ đó hiểu rõ từng loại gen, những biến thể, gen liên quan đến các bệnh lý....

“Toàn bộ thông tin dữ liệu được cung cấp miễn phí cho các nhà nghiên cứu, đối tác và cộng đồng”, TS. Võ Sỹ Nam cho biết.

Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến một giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người.

Dự án giải mã gen quy mô lớn nhất Việt Nam

Theo TS. Nam, nhóm nghiên cứu đã sử dụng công nghệ phân tích hiện đại của Google, Illumina (tập đoàn hàng đầu thế giới về giải trình tự gen), cùng với NVIDIA (tập đoàn công nghệ Mỹ chuyên phát triển các bộ xử lý đồ hoạ và chipset cho thiết bị điện tử) với hơn 1.000 mẫu gen trên. Dự án có tổng mức đầu tư trên 4,5 triệu USD.

“Dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại”, TS. Võ Sỹ Nam khẳng định.

Dự án thu hút sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học và kỹ sư nhiều kinh nghiệm của VinBigData, cùng với hơn 10 chuyên gia tư vấn cao cấp đến Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson...

Ngoài ra, còn có hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên tại Việt Nam và trên thế giới góp mặt vào công trình nghiên cứu này.

Chia sẻ về chủ đề này, GS.TS. Tạ Thành Văn - Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, các y bác sĩ hiện chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh của bệnh nhân để thăm khám và ra chỉ định.

Dữ liệu hệ gen mới được công bố sẽ là thông tin giàu giá trị, làm tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị cho bệnh nhân.

“Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng”, GS. Tạ Thành Văn khẳng định.